Google DeepMind: nova ferramenta de IA prevê doenças genéticas

Um novo programa de inteligência artificial desenvolvido por cientistas do Google DeepMind é capaz de prever se milhões de mutações genéticas presentes em nossa sequência de DNA que são inofensivas ou propensas a causar doenças no futuro. Batizada como AlphaMissense, a ferramenta usa poderosos algoritmos de aprendizagem para avaliar a patogenicidade das chamadas “variantes missense”.

Missense são mutações genéticas nas quais uma única letra (nucleotídeo) é substituída por outra dentro do código do DNA. Ao codificar um aminoácido diferente na sequência de uma proteína, ela tanto pode funcionar normalmente (mesmo com eficiência reduzida), ou ter sua função alterada, tornando-se uma proteína não funcional.

Embora nem todas as mutações missense provoquem alterações importantes nas proteínas, a falta de previsões funcionais precisas sobre seus efeitos “limita a taxa de diagnóstico de doenças raras”, diz o estudo. Essas enfermidades relacionadas a alterações genéticas vão desde fibrose cística e anemia falciforme até câncer e distúrbios no desenvolvimento cerebral.

Esquema do AlphaMissense.Fonte:  Cheng et al. 

Um ser humano comum possui em torno de 9 mil mutações missense no seu genoma. No entanto, entre mais de 4 milhões observadas, somente 2% foram categorizadas como benignas ou patogênicas. Os médicos já têm programas de computador para esse tipo de previsão, mas elas são imprecisas e só funcionam para apoio diagnóstico.

Alimentado com dados de DNA de humanos e macacos, o AlphaMissense aprende quais mutações missense são comuns/benignas e quais são as raras e potencialmente perigosas. Nesse “treinamento”, o programa se familiarizou com a linguagem das proteínas, a ponto de saber como se comporta uma macromolécula “saudável”.

Inteligência Artificial faz prévia de doenças degenerativas

O AlphaMissense já está disponível no GitHub.Fonte:  Google 

Uma avaliação feita pelo Google sobre seu modelo de IA revela que o AlphaMissense conseguiu classificar 89% de todas as 71 milhões de variantes missense possíveis. “O objetivo aqui é que você me dê uma alteração em uma proteína e, em vez de prever o formato da proteína, eu lhe diga: isso é ruim para o ser humano que a possui?”, explica ao Interesting Engineering o físico Stephen Hsu, da Universidade Estadual de Michigan.

Para o especialista em avaliar problemas genéticos com técnicas de IA, que não participou deste estudo, a grande questão em relação a substituições de aminoácidos é não se ter a menor ideia se elas causam doenças. Mas conseguir prever os efeitos de uma variante específica é um processo oneroso e complicado.

Para os autores do artigo, combinando “contexto estrutural e conservação evolutiva”, o AlphaMissense atinge resultados de última geração em uma grande diversidade de benchmarks genéticos, e “tudo sem treinamento explícito em tais dados”. Isso implica em uma prévia de milhares de proteínas de cada vez, capaz de “priorizar recursos e acelerar estudos mais complexos”, conclui a pesquisa.

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